2016年2月,習近平總書記批示國家科技部和國家衛計委,成立中國精準醫療戰略專家委員會。隨后,提出中國精準醫療計劃,并將其列入國家“十三五”科技發展重大專項,上升為國家戰略。為響應國家精準醫療計劃,諾禾致源引進國際成熟的管理和服務體系,同時擁有先進的醫學檢驗設備,匯集大批技術與管理人才,具備標準的生產流程、完善的質控體系及高素質的檢驗人員,目前已與國內外高水平醫療機構和臨床專家開展廣泛合作。諾禾致源以深度基因測序和大數據分析為核心技術,持續開發并注冊基于數字PCR平臺,NGS平臺系列的腫瘤分子病理診斷儀器及試劑,為醫療機構提供穩定可靠的產品。同時,諾禾致源通過對腫瘤患者進行基因檢測,整合各癌種驅動基因突變信息,構建符合中國人群的腫瘤基因突變數據庫并基于該數據庫進行系列研究,主要內容包括肺癌基因檢測研究、結直腸癌基因檢測研究、乳腺癌基因檢測研究等方向。
2016年2月,習近平總書記批示國家科技部和國家衛計委,成立中國精準醫療戰略專家委員會。隨后,提出中國精準醫療計劃,并將其列入國家“十三五”科技發展重大專項,上升為國家戰略。為響應國家精準醫療計劃,諾禾致源推出“萬人基因組計劃”,通過對中國人進行大規模基因組測序和分析,初步構建起包含5萬中國典型人群的基因組數據庫,基于該數據庫進行系列研究,主要內容包括新生兒遺傳病研究、遺傳性腫瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、藥物敏感性基因研究、“三高”易感基因研究、老年人常見疾病易感基因研究等方向。將基因組學信息與醫學知識結合,不但有助于保障國人健康,促進醫學發展,還將推動基因組學產業的繁榮發展。本項目也誠邀社會各界人士共同參與,建設符合中國人群特點的基因組數據庫。
通過單細胞轉錄組數據,能夠基于差異基因進行細胞聚類,但是這些基因是如何被調控的,仍需要從表觀
遺傳學角度獲取額外的信息。表觀遺傳能在不改變 DNA 序列的前提下,影響基因的表達。在 DNA 復制和
轉錄時,DNA 緊密結構打開,調控因子才能結合在染色質上發揮功能。這部分染色質處于開放狀態,調
控因子才能結合,這叫做染色質的可及性。
ATAC-seq(Assay for Transposase-Accessible Chromatin with high throughput sequencing)是在
單細胞水平進行染色質可及性研究的手段,通過 Tn5 轉座酶對開放染色質進行切割并插入測序接頭,最
終通過測序數據來推斷染色質可及性。該產品可以在單細胞水平揭示細胞核內染色質可及性的差異,揭示
細胞在表觀遺傳學上的差異與動態變化。
從材料選取、建庫測序、到數據分析,每一步都需要科學、縝密的設計,以保障高質量研究成果。